Для комплексної діагностики рідкісних генетичних захворювань у перші дні життя дитини від жовтня 2022 року працює система розширеного неонатального скринінгу новонароджених. Це комплексне обстеження для виявлення 21 спадкового та вродженого захворювань. Попередньо в Україні усіх немовлят безоплатно перевіряли на 4 спадкові хвороби. Наразі послуга доступна в усіх пологових закладах Рівненщини.
За півроку дії програми в Рівненській області провели забір крові у 4850 новонароджених. Далі зразки крові дітей з пологових стаціонарів впродовж 2-3 днів передають на дослідження до високотехнологічної лабораторії НДСЛ Охматдит – в Центр неонатального скринінгу. Після проведених досліджень 143 дитини направили для уточнюючої діагностики захворювань, з числа яких виявили 4 випадки генетичних захворювань.
- Розширений неонатальний скринінг дозволяє на ранніх етапах виявити ризики орфанних захворювань у немовляти та якнайшвидше застосувати корекційну терапію. Адже своєчасно виявлене та вчасно розпочате лікування дозволяє запобігти розвитку хвороби та створює умови для тривалого та повноцінного життя пацієнтів, - каже перший заступник голови Рівненської ОДА Сергій Подолін
