Хворобу Помпе відносять до рідкісних генетичних недуг, тому інформації про неї в мережі мало. Як саме проявляється орфанне захворювання та що стає його причиною?
Ми поцікавились в експертів інформаційного порталу rare-diseases.com.ua. Це важливо знати.
Чому з’являється хвороба Помпе
Мова про генетичний, тобто вроджений недуг. Дефектний ген дитина успадковує від батьків й у 25% випадків хвороба у нащадків дається взнаки. В організмі пацієнтів з таким діагнозом недостатньо фермента кислої альфа-глюкозидази (GAA), що розщеплює складний цукор глікоген. І той накопичується у м’язових клітинах.
З плином часу це призводить до пошкодження м’язів - людині стає важче ходити, з’являються дихальні розлади. Детальну інформацію про захворювання читайте в офіційному першоджерелі: https://www.rare-diseases.com.ua/ru/bolezn-pompe/informaciya-o-bolezni-pompe/chto-takoe-bolezn-pompe.
ВАЖЛИВО: небезпечність хвороби Помпе у тому, що її симптоматику часто плутають з проявами інших хвороб, пацієнти отримують некоректне лікування, а їхній стан тим часом погіршується.
