Як "працює" спадковість

Ви знаєте історію свого народження? А історію появи на світ вашої мами? В очікуванні малюка ці відомості можуть стати в пригоді.

Якщо у моєї мами були тяжкі пологи, чи означає це, що в мене теж можуть виникнути проблеми? Таке запитання часто ставлять лікарям жінки, які очікують появи первістка. На жаль, дати на нього однозначну відповідь неможливо. Точніше було б сказати, що у спадок передається схильність до певного перебігу вагітності та пологів, а ось проявиться вона чи ні, залежить від багатьох обставин. Весь генний матеріал ми отримуємо від батьків у хромосомах в момент зачаття (50% від матері, 50% від батька). Це означає, що разом з ним нам передаються і зовнішні ознаки, і особливості роботи внутрішніх органів, і схильність до різних хвороб. Але оскільки розподіл генів та їхнє поєднання у кожної людини унікальні, схильність до тих чи інших проблем можна і не успадкувати. Наприклад, деяку своєрідність в перебігу вагітності і пологів жінка може отримати від матері разом з особливостями гормональної системи, адже зачаття, виношування і народження дитини пов'язані з нею дуже тісно. Іноді з покоління в покоління добре простежується схильність до стрімких або затяжних пологів. Проявиться спадковість чи ні, залежить від багатьох факторів: впливу навколишнього середовища, умов, в яких перебігала вагітність, або хвороб, які ускладнюють процес, таких як гіпертонія чи діабет.

Чому важливо знати про свою спадковість?

Завдяки цьому лікарі, які спостерігають за майбутньою мамою та її дитиною під час вагітності та пологів, зрозуміють, до чого готуватися, і зможуть вчасно допомогти. Знаючи про сімейну схильність до народження крупних дітей або навпаки — з невеликою вагою, до ранніх чи пізніх пологів, лікар зможе запобігти можливим проблемам. Тим паче зараз існують різні методи, які допомагають контролювати стан дитини та її мами. Якщо ви чекаєте дитину, постарайтеся з`ясувати у своєї мами, бабусі та свекрухи, чи не було в роду спадкових і вроджених хвороб; як проходила вагітність і пологи, чи не було ускладнень, переривання вагітності. Варто поцікавитися родичами і по жіночій, і по чоловічій лінії. Чим більше рідних ви опитаєте, тим краще, адже дівчаткам особливості організму передаються не тільки від мами. Щоправда, коли мова йде про бабусь і дідусів, можуть з`явитися труднощі, адже в ті часи не проводилося жодних обстежень, і зрозуміти, чому ж у прабабусі трапився викидень, вже неможливо. Хоча знати про це корисно, адже виною тому могла бути якась серйозна спадкова або вроджена хвороба, яка цілком може проявити себе в наступних поколіннях. Якщо з`ясується, що проблеми були, звертайтеся до генетика і обов`язково пройдіть обстеження. До речі, зараз така консультація обов`язкова для всіх жінок на терміні до 12 тижнів вагітності.

Чим може допомогти майбутнім батькам лікар-генетик?

Він складає родовід — історію сімейних особливостей і хвороб, а якщо подружжя є родичами, вивчає ступінь родинних зв'язків. На перший погляд це дослідження виглядає просто (квадрат, коло, стрілочки), насправді ж все дуже серйозно. Родовід — це не тільки погляд у минуле, але і в майбутнє. Інформація генетика дає можливість розрахувати ризик народження хворої дитини, зробити висновок про те, як будуть перебігати вагітність і пологи, і на підставі цього запропонувати необхідне обстеження. Якщо в роду є спадкові проблеми, лікар визначить, яким чином вони передаються в сім`ї і яка вірогідність, що вони стосуватимуться майбутнього малюка.

Як працює спадковість?

Секрет людського життя укладений в нитки довжиною в метр, а шириною всього в декілька мільярдних міліметра — ДНК (дезоксирибонуклеїнової кислоти). Змотана в клубок, вона знаходиться в центрі ядра кожної клітини у вигляді 46 хромосом. Вони, у свою чергу, містять 50 000-100 000 генів, які ми успадковуємо порівну від обох батьків. Кожна хромосома нашого організму має пару (всього їх 23), за винятком статевих хромосом у чоловіків (ХY). Якщо в парі виявляться різні гени, заявити про себе зможе лише один з них. Той ген, якому це вдасться — домінантний, а "пригнічений" — рецесивний. Щоб у дитини проявилася рецесивна спадкова ознака, вона повинна одночасно передатися йому і батьком, і матір`ю. А домінантне стане явним, навіть якщо дістанеться малюку від одного з батьків.