Рідкісні (або орфанні) захворювання зустрічаються з частотою менш ніж 5 випадків на 10 тисяч населення і несуть загрозу для життя або спричиняють розвиток прогресуючого захворювання. Приблизно 80% цих хвороб мають генетичну природу, інші випадки є наслідком бактеріальних або вірусних інфекцій, алергічних реакцій.
У багатьох країнах світу вже є закони, які регламентують наукові дослідження, вирішують проблеми людей з такими хворобами. У країнах ЄС, США, Японії, Росії вже прийнято закони щодо лікування, захисту прав таких пацієнтів. У Європі діють рекомендації Ради ЄС щодо дій у сфері рідкісних хвороб. В Україні ж лише активізується пацієнтський рух, який намагається вирішити проблеми хворих з рідкісними захворюваннями, оскільки гостро стоїть проблема діагностування, лікування та соціальної допомоги пацієнтам з рідкісними хворобами Всесвітній день рідкісних захворювань відзначають 29 лютого за ініціативою європейської організації з вивчення рідкісних хвороб. У невисокосні роки таким днем вважається 28 лютого. Приблизно 80% рідкісних захворювань мають генетичний характер. Загалом, за оцінками експертів, у світі налічується близько 8 тисяч небезпечних для життя рідкісних хвороб, зокрема, муковісцидоз, гемофілія, різні форми раку, мієлома, хвороба Альцгеймера, хвороба Гентінгтона тощо. Зустрічаються й екзотичні недуги: синдром кабукі (в Європі зафіксовано близько 300 випадків), синдром Паллістера-Кілліана (в Європі — 30 випадків), прогресуюча кісткова гетероплазія, хвороба Німана-Піка, хвороба Гоше.
